Le syndrome de Potter est une malformation grave du fœtus, qui combine l'agénésie (absence) des deux reins et un manque de liquide amniotique pendant la grossesse. Il n'existe pas de traitement, et l'espérance de vie n'est que de quelques heures. Il s'agit souvent de fœtus et bébés de sexe masculin. Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment poser le diagnostic du syndrome de Potter ? Quelles sont les causes ? On fait le point avec le Pr Olivia Gilion Boyer, pédiatre néphrologue à l'hôpital Necker.
C'est quoi le syndrome de Potter ? Quel effet sur les reins du bébé ?
Le syndrome de Potter doit son nom à la chercheuse américaine Edith Potter, qui a défini cet ensemble d'anomalies en 1946. Comme l'explique la Dr Olivia Gillion-Boyer : « Le syndrome de Potter, qui se développe chez le fœtus, est caractérisé en premier lieu par une agénésie rénale bilatérale, soit plus simplement, une absence totale de reins dans la majorité des cas. Il arrive qu'un rein soit présent, mais avec de nombreux kystes. Cette absence de reins va avoir de graves conséquences, dont l'absence de liquide amniotique. Les reins jouent en effet un rôle important dans sa production. Cette absence de liquide amniotique va empêcher les poumons du bébé de se développer (hypoplasie des poumons), ce qui entraînera également un sous-développement des muscles et du squelette, ainsi que des malformations importantes du visage. »
L'ensemble de ces malformations très graves est incompatible avec la vie. C'est pourquoi le décès du bébé a lieu généralement dans les heures qui suivent la naissance. Parfois, le bébé est mort-né. Si le syndrome de Potter est détecté pendant la grossesse, une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) est toujours proposée aux parents.
Une morphologie faciale spécifique
La morphologie faciale liée au syndrome de Potter est caractéristique. On la nomme “faciès de Potter”. Le visage présente :
- Un front large
- Des oreilles aplaties et une implantation basse
- Un menton fuyant
- Un nez retroussé
On note aussi souvent la présence d'un pied-bot.
Le liquide amniotique
Le liquide amniotique est essentiel au développement du bébé. Il est composé à 97 % d'eau, mais aussi de sels minéraux et diverses substances. A partir du 4e mois de grossesse, le liquide amniotique est produit par le biais de l'urine du fœtus. Pour un bon fonctionnement de ses poumons, le bébé a besoin du liquide amniotique dans lequel il va respirer et développer ses poumons. Sans reins, le fœtus ne va pas pouvoir produire la quantité de liquide amniotique nécessaire à son bon développement.
Syndrome de Potter : des causes génétiques ?
Les causes du syndrome de Potter ne sont pas encore précisément déterminées, comme le détaille la Dr Olivia Gillion Boyer : « Le syndrome de Potter n'est pas lié à la façon d'accoucher ou à une anomalie de développement durant les semaines de grossesse. Le syndrome de Potter est vraisemblablement lié à des causes génétiques, mais les recherches ne sont pas encore suffisantes pour identifier le gène causant ces graves malformations chez l'enfant ».
Une maladie diagnostiquée à l'échographie
Détecter le syndrome de Potter se fait assez facilement à l'échographie, comme l'explique la pédiatre Olivia Gillion Boyer : « Lors de l'échographie, durant les premières semaines de grossesse, le médecin va identifier une absence de liquide amniotique chez le bébé. Le diagnostic de la malformation embryonnaire va ensuite être posé via des tests et des examens complémentaires ».
Espérance de vie : une absence de survie du bébé
Une fois le diagnostic du syndrome de Potter posé via l'échographie, quel est le taux de survie du bébé à naître ? Est-il possible de le soigner ? Malheureusement non, comme le résume la Dr Olivia Gillion-Boyer : « Le syndrome de Potter endommage l'organisme de façon trop importante. Il nécessiterait une prise en charge trop lourde pour garantir la survie du bébé : une assistance respiratoire, une dialyse et une aide permanente pour les mouvements du bébé. En temps normal, il est recommandé aux futurs parents de procéder à une Interruption Médicale de Grossesse (IMG). Si l'enfant vient au monde, les médecins procéderont à un accompagnement palliatif du nourrisson. Si ces dernières années, des projets de reins artificiels se développent, nous sommes encore loin de pouvoir traiter cette maladie très grave chez le bébé ».
Peut-on prévenir le syndrome de Potter ?
Il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Potter.